MD 、PhD 、FAHA ジャパンメディカルオフィス 希少疾患メディカルエキスパート 鈴木 玄 MD ジャパンメディカルオフィス 希少疾患メディカルフランチャイズ、メディカルユニットヘッド 岩城 相憲 MD ジャパンメディカルオフィス、 希少疾患メディカルフランチャイズ、ヘッド 吉本 幸子 MD、PhD マーケットプロダクトディベロプメント、 ジャパンサイトヘッド 河村 栄美子 領域戦略ユニット(希少遺伝性疾患・血液疾患) ヘッド 塩谷 和昭 再生リスト 最初から再生 ライソゾーム病(Lysosomal Storage Diseases:LSD) 重要な注意事項 1.ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病の概要 ライソゾームとは? ライソゾーム病(LSD Lysosomal Storage Diseases )とは? ライソゾーム病(LSD Lysosomal Storage Diseases )の変遷 ライソゾーム病(LSD Lysosomal Storage Diseases )は遺伝性疾患 ライソゾーム病(LSD Lysosomal Storage Diseases )一覧 ライソゾーム病(LSD Lysosomal Storage Diseases )は日本政府による支援の対象 ライソゾーム病(LSD Lysosomal Storage Diseases )に対する治療は複数のアプローチが承認済みまたは開発中 まとめ:ライソゾーム病(LSD:Lysosomal Storage Diseases)の概要 2.ゴーシェ病 ゴーシェ病とは? 常染色体潜性遺伝とは? ゴーシェ病のメカニズム ゴーシェ病の主な臨床症状 ゴーシェ病の骨症状 ゴーシェ病の臨床症状 病型別のゴーシェ病の分布:日本と世界の比較 日本人におけるゴーシェ病の病型の変化 ゴーシェ病の診断 診断の遅れは、疾患認知度の低さや誤診によると考えられる 日本における早期診断の取り組み事例:新生児マススクリーニング ゴーシェ病の治療法 その他の治療法 Velaglucerase alfa(VPRIV) -酵素補充療法の作用機序 多施設共同臨床第3相試験の非盲検延長試験:成人および小児患者さんを対象とした長期投与試験 未治療ゴーシェ病患者さんの臨床的指標は、健常者の基準範囲外 Velaglucerase alfa投与後の治療目標達成率(HGT-GCB-044 試験:プール解析) Velaglucerase alfaは、5年間にわたりゴーシェ病患者さんの骨健全性の改善に関与(探索的調査) ImigluceraseからVelaglucerase alfaに切り替えた患者群における5年間の臨床指標の変化 Velaglucerase alfaの安全性プロファイル まとめ:ゴーシェ病 3.ファブリー病 ファブリー病とは? ファブリー病の罹患率および有病率の報告 ファブリー病:X連鎖潜性遺伝 ファブリー病は多臓器に影響する疾患 ファブリー病の自然経過における性差 ファブリー病の臨床経過 ファブリー病患者さんのQoLは低い 現在行われているファブリー病の診断および評価手法 症状の発現から診断まで遅れることが多い ファブリー病の治療 臨床第2/3相試験:Agalsidase alfaは神経障害性疼痛スコアを低下させ、腎機能を安定させた 非盲検延長試験:Agalsidase alfaは心筋Gb3量および左室心筋重量を減少させた Fabry Outcome Surveyの20年データ Agalsidase alfaの安全性プロファイル まとめ:ファブリー病 4.ハンター症候群(ムコ多糖症II型) ハンター症候群(ムコ多糖症型)とは? ハンター症候群は、ほぼ男性のみで発症するX連鎖性疾患 ハンター症候群の症状 ハンター症候群の臨床的特徴 非神経障害性ハンター症候群における疾患の進行 神経障害性ハンター症候群の疾患負担 ハンター症候群患者さんを効果的にサポートしてゆくためには、多角的なチーム医療体制が求められる ハンター症候群診断における現在の標準的な臨床検査の流れ ハンター症候群の早期診断は困難であり、アンメット・ニーズ ハンター症候群の治療法 TKT024試験:臨床 第2/3相試験における試験デザイン TKT024試験の結果:Idursulfaseは投与53週時点で、主要評価項目である複合スコアをプラセボと比較し有意に改善 TKT024試験の結果:Idursulfaseの安全性プロファイル ハンター症候群患者さんの生存率:未治療と既治療の比較 まとめ:ハンター症候群(ムコ多糖症II型) 本日のまとめ:ライソゾーム病 5.質疑応答 Q&Aパネリスト 質疑応答 1 質疑応答 2 質疑応答 3 @ @ 質疑応答 4 @ 前へ 次へ