「ライソゾーム病」に関するセミナー

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ライソゾーム病（Lysosomal Storage Diseases：LSD）

• 重要な注意事項

1.ライソゾーム病の概要

• ライソゾーム病の概要

• ライソゾームとは？

• ライソゾーム病（LSD Lysosomal Storage Diseases ）とは？

• ライソゾーム病（LSD Lysosomal Storage Diseases ）の変遷

• ライソゾーム病（LSD Lysosomal Storage Diseases ）は遺伝性疾患

• ライソゾーム病（LSD Lysosomal Storage Diseases ）一覧

• ライソゾーム病（LSD Lysosomal Storage Diseases ）は日本政府による支援の対象
  

• ライソゾーム病（LSD Lysosomal Storage Diseases ）に対する治療は複数のアプローチが承認済みまたは開発中

• まとめ：ライソゾーム病（LSD：Lysosomal Storage Diseases）の概要

2.ゴーシェ病

• ゴーシェ病とは？

• 常染色体潜性遺伝とは？

• ゴーシェ病のメカニズム

• ゴーシェ病の主な臨床症状
  

• ゴーシェ病の骨症状
  

• ゴーシェ病の臨床症状
  

• 病型別のゴーシェ病の分布：日本と世界の比較

• 日本人におけるゴーシェ病の病型の変化

• ゴーシェ病の診断

• 診断の遅れは、疾患認知度の低さや誤診によると考えられる
  

• 日本における早期診断の取り組み事例：新生児マススクリーニング

• ゴーシェ病の治療法

• その他の治療法

• Velaglucerase alfa(VPRIV) -酵素補充療法の作用機序

• 多施設共同臨床第3相試験の非盲検延長試験:成人および小児患者さんを対象とした長期投与試験

• 未治療ゴーシェ病患者さんの臨床的指標は、健常者の基準範囲外

• Velaglucerase alfa投与後の治療目標達成率（HGT-GCB-044 試験：プール解析）

• Velaglucerase alfaは、５年間にわたりゴーシェ病患者さんの骨健全性の改善に関与（探索的調査）

• ImigluceraseからVelaglucerase alfaに切り替えた患者群における5年間の臨床指標の変化

• Velaglucerase alfaの安全性プロファイル

• まとめ：ゴーシェ病

3.ファブリー病

• ファブリー病とは？

• ファブリー病の罹患率および有病率の報告
  

• ファブリー病：X連鎖潜性遺伝

• ファブリー病は多臓器に影響する疾患

• ファブリー病の自然経過における性差

• ファブリー病の臨床経過
  

• ファブリー病患者さんのQoLは低い

• 現在行われているファブリー病の診断および評価手法

• 症状の発現から診断まで遅れることが多い

• ファブリー病の治療
  

• 臨床第2/3相試験：Agalsidase alfaは神経障害性疼痛スコアを低下させ、腎機能を安定させた

• 非盲検延長試験：Agalsidase alfaは心筋Gb3量および左室心筋重量を減少させた

• Fabry Outcome Surveyの20年データ

• Agalsidase alfaの安全性プロファイル

• まとめ：ファブリー病

4.ハンター症候群（ムコ多糖症II型）

• ハンター症候群（ムコ多糖症型）とは？

• ハンター症候群は、ほぼ男性のみで発症するX連鎖性疾患

• ハンター症候群の症状
  

• ハンター症候群の臨床的特徴

• 非神経障害性ハンター症候群における疾患の進行

• 神経障害性ハンター症候群の疾患負担

• ハンター症候群患者さんを効果的にサポートしてゆくためには、多角的なチーム医療体制が求められる
  

• ハンター症候群診断における現在の標準的な臨床検査の流れ
  

• ハンター症候群の早期診断は困難であり、アンメット・ニーズ

• ハンター症候群の治療法

• TKT024試験：臨床 第2/3相試験における試験デザイン

• TKT024試験の結果：Idursulfaseは投与53週時点で、主要評価項目である複合スコアをプラセボと比較し有意に改善
  

• TKT024試験の結果：Idursulfaseの安全性プロファイル

• ハンター症候群患者さんの生存率：未治療と既治療の比較

• まとめ：ハンター症候群（ムコ多糖症II型）

• 本日のまとめ：ライソゾーム病

5.質疑応答

• Q&Aパネリスト

• 質疑応答 1

• 質疑応答 2

• 質疑応答 3

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• 質疑応答 4

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